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你见过哪些真实的罕见病?能治吗?

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大择 · 8月前1009 人看过

一般来说,名字越长,疾病越不寻常,尤其还是以姓名来取名的病症!

朗格汉斯细胞组织增生病就是其中一种,它还是一种少儿罕见疾病。


01 孩子一摔,竟查出罕见病!

方糖 (化名)是我们的用户之一,原本家庭和睦,大宝乖巧懂事,二宝活泼可爱,一家子其乐融融。

但岁月静好的生活被一场疾病打破了。

就在2020年的春天,二宝意外摔了一跤。

都说小孩子,摔着摔着就长大了……可二宝经了这一摔,脖子都不能活动了!

身为母亲的方糖开始带着二宝辗转求医,虽然心里不安但是也不敢在孩子面前表现出来,

然而,怕什么来什么,确诊结果让她的心情一瞬沉入谷底

——孩子确诊了朗格汉斯细胞组织增生病



来源:用户提供



来源:用户提供




这个疾病比较罕见,轻者表现为无痛性骨病变,重者可累及全身多器官或多系统病变,死亡率很高。


02 朗格汉斯病的典型症状

这种疾病最开始的典型表现是起皮疹,

一般会在身上或者头发、耳背等地方出现斑疹,接着会出现外渗的情况,

期间还可能会流血,有了伤口结疤后会留下白斑病黑色素,这种黑色素很难消退。

绝大多数患者会发生骨病变,主要表现是溶骨性损害,

就如同症状名,患者的骨头边缘会出现不规则的骨溶解。

并且,头颅骨溶解是最常见的,这样就会导致患儿颅压增高骨缝裂开、甚至脑积水。

当病情逐渐严重,累计其他器官后,还会出现:慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜视、肉瘤、骨髓炎、尿崩症、甲状腺增大等等。


03 罕见病其实不罕见

除了朗格汉斯病、还有许多我们陌生又熟悉的罕见病,

比如一个月前,“1岁娃娃住院4天花55万”的新闻冲上过热搜。

这个新闻里患病小孩得的就是一种叫SMA(脊髓性肌萎缩症)的罕见病。

住院、检查三千多,单西药一项花了55万



图片来源:微博




还有:


不食人间烟火的天使,又称苯丙酮尿症。

患儿出生时正常,一般在3至6个月时,逐渐出现智力、运动、发育落后,头发由黑变黄、皮肤变白等症状。

他们一生都不能正常饮食,终身需要控制蛋白的摄入。

·

月亮的孩子,又称白化病。

因为这种患者比较畏光,而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名“月亮的孩子”。

·

瓷娃娃症,被称为成骨不全症和脆骨病。

是一种罕见遗传性骨疾病。

患者易发生骨折,但其病变不仅限于骨骼,还会累及眼、耳、皮肤、牙齿。

·

牵线木偶人,即多发性硬化症。

发病初期常会感觉到手臂或大腿失去知觉。

由于神经系统受到干扰,患儿还会视觉模糊、头晕、麻痹、呼吸困难、体弱、颤抖、口齿不清、膀胱及肠道出问题、情绪不稳、瘫痪。

目前这一疾病无法治愈,及早发现可以延缓病情的恶化。

·

除此之外,还有熊猫宝宝(戈谢病)、庞贝病(妈妈肩上的孩子)、蝴蝶宝贝(先天性大疱性皮肤松解症)......

这些特殊名字的背后,是很多人闻所未闻的罕见病,因为新媒体的发展,这些患者才逐渐被更多人看到。


04 面对罕见病有什么办法

很多人不知道,罕见病罕见的不是病,是药。

所以治疗罕见病的药又被成为孤儿药。

一方面是由于市场小,愿意投入研发的企业少,所以治疗难,用药难

但值得庆幸的是,对于罕见病患者,无论是政策还是市场,关注度越来越高。

今年9月,《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布,为今后孤儿药的研发和生产,制定保护和激励政策奠定了基础。

此外,国内首家专注罕见病的互联网医院也在上月正式上线,专门解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题。




(来源:人民资讯百家号)




另一方面,即使研发成功,药价太高,也极少有人能够承担得起费用

之前有人争论,为什么不能用医保报销?

大择也很希望医保能帮大家解决一部分问题。

但医保作为全国人民救命钱这一基础,就决定了它很难解决罕见病的问题。

医保就那么点钱,如果大部分钱都被罕见病患者分走,就意味着有更多人没法得到医保的帮助。

但值得庆幸的是,还有商业保险能提供保障。

·

(1)百万医疗险

保额上百万,不论疾病范围,只要治疗产生相关费用,就能报销。

一些特定疾病产生的高额药品费用,也能报销。

比如前段时间引起热议:120万一针的抗癌神药奕凯达,就能用c超越保和平安E生保报销。

·

(2)重疾险

可以直接赔付一笔钱,买多少保额赔多少。

比如:小颢洋患的Menkes综合症即使很罕见,也有产品提供保障



(来源:慧馨安5号产品截图)




即使没办法解决药物的渠道问题,但对于患者家长来说,有了钱,就有更多的希望!

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